“全面二孩”實施后，我省每年新增出生缺陷數(shù)約20160例

　　預(yù)防出生缺陷我們該做什么？

“全面二孩”實施后，今年猴寶寶扎堆,省婦幼保健院醫(yī)護人員悉心呵護新生兒。蘭州晨報首席記者裴強攝

國際研究顯示，出生缺陷兒中除20%-30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，約30%在5歲前死亡，40%為終身殘疾。甘肅是出生缺陷高發(fā)地區(qū)，“全面二孩”后有關(guān)《甘肅省出生缺陷綜合防治管理辦法》出臺的呼聲愈高。

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　　“守護不食人間煙火的天使”

“你是不一樣的天使。”8歲的妞妞卻拒絕這個浪漫的說辭。她對媽媽說“我不要做小天使”。2015年夏天，清華大學(xué)與北京大學(xué)的社會實踐隊來到甘肅，走訪部分苯丙酮尿癥(PKU)患兒家庭，調(diào)研甘肅省新農(nóng)合政策對罕見病患者的救助情況。實踐隊用記錄片《守護不食人間煙火的天使》呈現(xiàn)了此次調(diào)研的成果。

在蘭州，實踐隊遇到了妞妞。

“天使”是個善意的謊言，疾病本身殘酷危險。記錄片旁白“妞妞在出生后被診斷患有苯丙酮尿癥(PKU)，這是一種典型的隱性遺傳疾病。由于代謝途徑中的酶缺陷，大部分食品都含有的苯丙氨酸(PA)不能被身體正常吸收而直接排出體外。然而缺少這種人體必需氨基酸，患兒的成長就失去了正常的能量保證，臨床表現(xiàn)出生長發(fā)育遲緩、腦萎縮等癥狀。”

像諸多癌癥患者的家屬不肯說出“癌”這個字一樣，苯丙酮尿癥患者的家屬也在回避“鼠尿癥”的說法。除了少數(shù)稱其為“PKU”之外，大多數(shù)人用“這個病”來代替。

片中患兒家長回憶，從孩子被診斷“這個病”以后，就開始了漫長的飲食探索之路。該吃什么，只能自己摸索。肉類，幾乎不能吃；一部分蔬菜可以吃，但也只能是少量；要吃特制營養(yǎng)粉和面條，這種“特食”分離了蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，不會造成傷害。

普通人眼中的美味對患兒無異“毒藥”。一旦不小心“越界”，就可能造成不可逆的腦神經(jīng)系統(tǒng)損傷。妞妞媽媽計算，每月僅孩子飲食開支就在5000元左右。

蘭州大學(xué)遺傳研究所所長謝曉東教授指出，“PKU奶粉被稱為‘孤兒藥’，國內(nèi)乳制品企業(yè)因其用量少，政府亦無補貼，從而放棄生產(chǎn)。這導(dǎo)致患者家長只能從國外購買，目前凈重350g的奶粉市場售價為700—2000元不等。有調(diào)查稱，全國僅12%的孩子能堅持吃(PKU奶粉)到18歲。”

可以說，每一個患兒的確診，都意味著一個家庭將面對極為艱難的情感調(diào)整和治療帶來的巨大心理與經(jīng)濟壓力。

B

　　出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢

從絕對數(shù)量看，苯丙酮尿癥并非遠在天邊的疾病，特別是在甘肅。

甘肅省新生兒疾病篩查中心統(tǒng)計，2010-2015年全省苯丙酮尿癥發(fā)生率在1.40/萬-3.25/萬之間，平均為2.09/萬，是全國平均水平(0.70/萬)的2.98倍。

更大范圍來看，PKU只是甘肅出生缺陷發(fā)生的冰山一角。出生缺陷已經(jīng)成為我國嬰兒死亡和傷殘的重要原因，也是一個嚴重的公共衛(wèi)生和社會問題。

剛剛發(fā)布的《甘肅省出生缺陷綜合防治報告(2015年)》稱，出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢，由2000年的113.35/萬上升到2015年的150.96/萬。

15年間，甘肅政府主導(dǎo)、部門合作、社會參與的出生缺陷防治工作格局基本成形，出生缺陷緣何不降反升？對此，省衛(wèi)計委主任劉維忠解釋，這一方面由于醫(yī)療水平和檢查手段不斷提升，檢出率相應(yīng)提高；此外，不容忽視環(huán)境因素對優(yōu)生的影響，例如土地、空氣、農(nóng)產(chǎn)品污染、食品添加劑的濫用都會對健康生育產(chǎn)生負面效應(yīng)。

相關(guān)統(tǒng)計稱，我國每年因為出生缺陷造成的經(jīng)濟負擔超過200億元。其中唐氏綜合征患兒的治療費要超過67.5億元，先心病治療費用高達120億，由于神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟損失超過2億元。

縮小貧困地區(qū)與發(fā)達地區(qū)之間的差距，唯一可選擇的道路就是縮小兩個地區(qū)之間平均人口素質(zhì)的差距，人口素質(zhì)主要取決于人口質(zhì)量與教育水平。

專家斷言，出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題，如不及時采取適當?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴重制約我省嬰兒死亡率的進一步下降和人均期望壽命的提高。

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　　減少出生缺陷重在預(yù)防

一直以來，甘肅大力推廣三級預(yù)防措施。目前，一級預(yù)防措施在我省廣泛開展，具體包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕早期保健等。通過為農(nóng)村育齡婦女免費發(fā)放增補葉酸，我省新生兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由2000年的38.44/萬下降到2015年的14.01/萬，下降了63.55%，發(fā)生順位由第一位降到第四位。二級預(yù)防是指在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，減少嚴重缺陷兒的出生。2015年全省孕產(chǎn)婦產(chǎn)前檢查率和系統(tǒng)管理率達到97.38%和94.2%，高于國家平均水平。三級預(yù)防是指出生缺陷患兒出生后采取及時有效的診斷、治療和康復(fù)，以提高患兒的生活質(zhì)量。

然而，隨著“全面二孩”政策的實施，這個被寄予有效應(yīng)對人口老齡化厚望的政策，將不可避免帶來更多出生缺陷綜合防治壓力。

《甘肅省出生缺陷綜合防治報告(2015年)》預(yù)測，“ ‘全面二孩’政策實施后，我省每年出生新生兒將由30萬增加到36萬，以出生缺陷發(fā)生率5.6%估算，每年新增出生缺陷數(shù)約20160例。”隨著這一政策的實施，高齡產(chǎn)婦增加，出生缺陷防治形勢還將更加嚴峻。

《報告》稱，“生育‘二孩’女性中高齡及高危孕產(chǎn)婦占比近60%。”“我們做過調(diào)查，女性35歲后，染色體遺傳病將呈指數(shù)形式上升。”蘭州大學(xué)遺傳研究所所長謝曉東教授不無憂慮。在他看來，隨著“全面二孩”時代的到來，出生缺陷干預(yù)工作，應(yīng)在制定法規(guī)、加強產(chǎn)檢等方面進行應(yīng)對。

有關(guān)“盡快出臺《甘肅省出生缺陷綜合防治管理辦法》”的呼聲越來越高，省衛(wèi)計委于近日就此專門組織研討。

研討中，相關(guān)專家、學(xué)者建議集中體現(xiàn)為：支持貧困地區(qū)實施免費婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查服務(wù)，逐步將出生缺陷患兒的治療和康復(fù)納入基本醫(yī)療保障。加強產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查、診斷和治療康復(fù)等機構(gòu)的建設(shè)，健全出生缺陷綜合防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)……

省婦幼保健院副院長楊蘭更是呼吁，政府應(yīng)加大宣傳力度，提高大眾預(yù)防出生缺陷的意識。向目標人群普及有關(guān)預(yù)防出生缺陷的知識，切實提高廣大群眾預(yù)防出生缺陷的知識水平和防范能力。

另據(jù)了解，截至目前湖南、山東、山西、廣東等省已出臺了針對出生缺陷干預(yù)的地方性管理辦法。

蘭州晨報記者趙匯